โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกง่าย หยุดยาก เรื้อรังตลอดชีวิต เป็นตั้งแต่เกิด เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โรคฮีโมฟีเลียมี 2 ชนิด คือโรคฮีโมฟีเลีย เอ เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์แปด และโรคฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟคเตอร์เก้า ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เองโดยเฉพาะที่ตามข้อมือ,เท้าหรือมีเลือดออกในสมองได้โดยไม่ได้รับอุบัติเหตุหรือได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 30-50 ครั้ง/ปี และถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง (1-5% ของระดับปกติ) จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 3-10 ครั้ง/ปี

       ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับแฟคเตอร์เข้มข้นหรือส่วนประกอบของเลือดเพื่อทดแทนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่พร่องในผู้ป่วย ส่วนประกอบของเลือดมีราคาแพงและแฟคเตอร์เข้มข้นมีราคาแพงมากกว่า แพทย์ต้องรับผู้ป่วยไว้รักษาในโรงพยาบาล ระยะเวลาอยู่โรงพยาบาลขึ้นกับความรุนแรงของอาการเลือดออก ตั้งแต่ 3-7 วันจนถึงเป็นแรมเดือน เป็นค่าใช้จ่ายทางสาธารณสุขที่สูง บิดามารดาและครอบครัวก็ต้องเสียค่าเดินทางและค่าใช้จ่ายเพื่อมาดูแลผู้ป่วยรวมทั้งสูญเสียรายได้จาการทำงาน

       ในปัจจุบันสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติได้จัดสรรเงินจำนวนเงิน 90,000-120,000 บาท สำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียแต่ละรายต่อปี เพื่อจัดซื้อแฟคเตอร์เข้มข้นสำหรับรักษาอาการเลือดออกแรกเริ่มที่บ้านหรือโรงพยาบาลใกล้บ้าน แต่สามารถจัดซื้อแฟคเตอร์เข้มข้นได้ในจำนวนจำกัด ผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่มีอาการเลือดออกในข้อเรื้อรังมีความต้องการแฟคเตอร์เข้มข้นมากกว่านี้ ซึ่งระบบสาธารณสุขไทยยังไม่สามารถให้บริการได้ ยีนที่ควบคุมการสร้างแฟคเตอร์แปดหรือเก้าจะอยู่บนโครโมโซมเอกซ์ (X) ถ้ามีความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะทำให้เกิดโรค โรคนี้เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive) เพศชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่ง โครโมโซม Y 1 แท่ง (XY) และเพศหญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง (XX) หากชายใดมีโครโมโซม X ที่มียีนของโรคฮีโมฟีเลียจะแสดงอาการของโรค ในขณะที่หญิงมีโครโมโซม X หนึ่งแท่งมียีนโรคฮีโมฟีเลีย จะไม่เกิดอาการของโรค เพราะหญิงนั้นยังมีโครโมโซม X อีกแท่งหนึ่งทำหน้าที่ต่างๆแทนได้ จะเรียกหญิงนั้นว่ามีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง (carrier)

       ผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ถ้าแต่งงานกับหญิงปกติ หากได้ลูกชาย ลูกชายจะปกติไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย หากได้ลูกสาว ลูกสาวจะมีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝง ซึ่งจะถ่ายทอดให้แก่ลูกหลานต่อไปได้

       หญิงที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงจะถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียไปให้แก่ลูกชายร้อยละ 50 ของลูกชายทั้งหมด และถ่ายทอดภาวะที่มีพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงให้แก่ลูกสาวร้อยละ 50 ของลูกสาวทั้งหมด

       นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยที่ไม่มีผู้ใดในครอบครัวมีอาการของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน เกิดจากการกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเองของยีนที่มีการควบคุมการสร้างแฟคเตอร์แปด หรือแฟคเตอร์เก้าในมารดาหรือผู้ป่วย ซึ่งพบได้ร้อยละ 30 ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียทั้งหมด